CAUSAS:
Los factores etiológicos no están claros. Se ha sugerido un fuerte
componente genético avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia
del trastorno en ocho gemelos monocigóticos y 0% de concordancia en seis
gemelos dicigóticos. Los datos sugieren una herencia dominante ligada
al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto
espontáneo.
Muchas enfermedades están causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compañeros descubrieron que una mutación en el gen MeCP2 está asociada con el Síndrome de Rett. El gen MeCP2 está localizado en el cromosoma X (específicamente, en la región denominada Xq28). En el Síndrome de Rett, el gen MeCP2 sufre una mutación, con lo que se pierde la proteína MeCP2. La Proteína MeCP2 no está disponible para ayudar a los genes a desactivarse El resultado es que los genes que normalmente están apagados, ahora son capaces de activarse.
La proteína MeCP2 tiene una línea de 486 aminoácidos. En la proteína hay dos dominios o regiones funcionales, cada una con una variedad de funciones inherentes: Primero, a la izquierda, el dominio que se une al metilo le dice al MeCP2 donde asentarse sobre el ADN metilado (en la región inicial de los genes). En segundo lugar, a la derecha, el dominio de represión transcripcional, recluta otras proteínas (histona) para inhibir la transcripción. Las mutaciones en el gen MECP2 provocan cambios en la correspondiente proteína MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la proteína se rompa precozmente. Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la proteína tenga un aminoácido equivocado.
Se ha informado de anormalidades en los niveles de Monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolípido atípico en la mayoría de las pacientes.
Los estudios neuropatológicos demuestran varios cambios neuroanatómicos; los hallazgos más consistentes incluyen pérdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales.
Muchas enfermedades están causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compañeros descubrieron que una mutación en el gen MeCP2 está asociada con el Síndrome de Rett. El gen MeCP2 está localizado en el cromosoma X (específicamente, en la región denominada Xq28). En el Síndrome de Rett, el gen MeCP2 sufre una mutación, con lo que se pierde la proteína MeCP2. La Proteína MeCP2 no está disponible para ayudar a los genes a desactivarse El resultado es que los genes que normalmente están apagados, ahora son capaces de activarse.
La proteína MeCP2 tiene una línea de 486 aminoácidos. En la proteína hay dos dominios o regiones funcionales, cada una con una variedad de funciones inherentes: Primero, a la izquierda, el dominio que se une al metilo le dice al MeCP2 donde asentarse sobre el ADN metilado (en la región inicial de los genes). En segundo lugar, a la derecha, el dominio de represión transcripcional, recluta otras proteínas (histona) para inhibir la transcripción. Las mutaciones en el gen MECP2 provocan cambios en la correspondiente proteína MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la proteína se rompa precozmente. Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la proteína tenga un aminoácido equivocado.
Se ha informado de anormalidades en los niveles de Monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolípido atípico en la mayoría de las pacientes.
Los estudios neuropatológicos demuestran varios cambios neuroanatómicos; los hallazgos más consistentes incluyen pérdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales.